Avance significativo en la edición genética para tratar el síndrome de Down (trisomía 21), publicado en la revista PNAS Nexus el 18 de febrero de 2025. Investigadores de la Universidad de Mie en Japón, liderados por Ryotaro Hashizume, demostraron por primera vez la eliminación eficiente y específica de un cromosoma 21 extra en células humanas con trisomía 21 utilizando la tecnología CRISPR-Cas9. Este enfoque, denominado «rescate trisómico» (trisomic rescue), abre puertas a posibles intervenciones médicas futuras para corregir anomalías cromosómicas.

Resumen del Estudio

• Objetivo: Desarrollar un método para eliminar selectivamente el cromosoma supernumerario (extra) en células con trisomía 21, la causa genética más común del síndrome de Down, que afecta la cognición y otras funciones.
• Enfoque innovador: A diferencia de estrategias previas no específicas, este método usa especificidad alélica (allele-specific, AS) con CRISPR-Cas9. Identifican secuencias únicas en un alelo específico del cromosoma 21 para cortarlo múltiples veces (hasta 13 cortes en un alelo), promoviendo su pérdida durante la división celular.

Métodos Clave

• Extracción de secuencias AS: Usaron secuenciación genómica completa (WGS) de líneas celulares trisómicas para mapear 15.135 loci específicos de Cas9 en el cromosoma 21.
• Vectores CRISPR: Construyeron vectores «todo en uno» con Cas9 de alta especificidad (eSpCas9), guías de ARN (gRNA) dirigidas a sitios AS, y knockdown temporal de genes de respuesta al daño de ADN (como LIG4 y POLQ) para aumentar la tasa de pérdida cromosómica.
• Células estudiadas: Células madre pluripotentes inducidas (iPSC) y fibroblastos (células diferenciadas no divididas) de pacientes con trisomía 21.
• Análisis: Hibridación in situ fluorescente (FISH), cariotipado, secuenciación de ARN y citometría de flujo para verificar la eliminación, integridad genómica y restauración de perfiles génicos.

Resultados Principales

• Eficiencia de eliminación: En iPSC, el targeting AS logró una tasa de disomía (células normales con dos copias del cromosoma 21) del 37.5%, superior al 10-15% de métodos no específicos (P < 0.0001). En fibroblastos, alcanzó ~20-30%.
• Especificidad: El 70-80% de las eliminaciones fueron alélicas específicas, sin daños colaterales en otros cromosomas, confirmado por WGS y cariotipado.
• Restauración funcional: Las células «rescatadas» mostraron reversión de perfiles génicos trisómicos: 1.568 genes sobreexpresados y 1.305 subexpresados se normalizaron, enriquecidos en vías relacionadas con el metabolismo de ribosa fosfato (disminuido) y desarrollo neuronal (aumentado). Esto mejoró fenotipos celulares asociados al síndrome de Down.
• Seguridad: No se detectaron anomalías numéricas o estructurales adicionales; el knockdown temporal de genes de reparación de ADN impulsó la pérdida sin comprometer la viabilidad a largo plazo.

Conclusiones y Implicaciones

Los autores concluyen que este enfoque AS con CRISPR-Cas9 es superior para el rescate trisómico, efectivo incluso en células no divididas, y revierte firmas génicas y fenotipos de manera reversible. Aunque es un estudio de prueba de concepto en células cultivadas (no en organismos completos), sienta bases para terapias futuras, como ediciones prenatales o en embriones. Sin embargo, desafíos éticos, de entrega in vivo y eficiencia clínica persisten.

Este trabajo ha generado entusiasmo en la comunidad científica, con coberturas en medios como Reuters y SciTechDaily destacando su potencial para prevenir o mitigar el síndrome de Down.

Este avance en CRISPR-Cas9 para trisomía 21 no solo valida el «rescate trisómico» como terapia génica viable, sino que abre debates éticos profundos en edición genética humana. ¿Deberíamos intervenir? Eliminar el cromosoma extra podría «curar» desafíos cognitivos y de salud, pero ¿no transformaría al individuo en «otra persona» con una identidad genética alterada? ¿Priorizamos la normalización o respetamos la diversidad inherente al síndrome de Down? La ciencia avanza, pero la humanidad debe decidir

Por Qué No Es Exactamente la Especie Original y Planes Futuros

El revivir el lobo terrible (Canis dirus), un depredador emblemático de la Edad de Hielo que desapareció hace más de 10.000 años, marca un avance revolucionario en la biotecnología. Colossal Biosciences, la compañía líder en revivir especies extintas, anunció en abril de 2025 el nacimiento de los primeros cachorros de lobo terrible mediante ingeniería genética. Sin embargo, este logro no implica una resurrección idéntica de la especie original, sino una versión proxy o equivalente funcional. En esta nota, desglosamos paso a paso el procedimiento para revivir el lobo terrible, las limitaciones que evitan una réplica exacta y los ambiciosos proyectos futuros de Colossal Biosciences para restaurar la biodiversidad mundial.

Cómo Funciona el Procedimiento para Revivir el Lobo Terrible

El proceso de revivir especies de Colossal Biosciences integra paleogenómica, edición genética y reproducción asistida, pero no se basa en clonación pura debido a la degradación del ADN antiguo. Aquí lo explicamos de manera secuencial y clara:

1. Extracción y Secuenciación del ADN Antiguo: Los científicos recolectan muestras de fósiles preservados, como los del Rancho La Brea en Los Ángeles. Un estudio internacional con más de 50 científicos secuenció el genoma de 46 especímenes de lobo terrible, pero solo dos proporcionaron ADN suficiente para reconstruir fragmentos clave, identificando genes para rasgos como mandíbulas robustas y un tamaño mayor.
2. Identificación de Diferencias Genéticas: Al comparar el genoma reconstruido con el de su pariente vivo más cercano, el lobo gris (Canis lupus), se identifican unas 20 variaciones genéticas esenciales que definen al lobo terrible, incluyendo adaptaciones para cazar presas grandes y climas fríos.
3. Edición Genética con CRISPR-Cas9: Empleando CRISPR-Cas9 como un «bisturí molecular», se modifican embriones de lobo gris insertando o alterando genes específicos para recrear los rasgos del lobo terrible. Este enfoque utiliza una técnica no invasiva de clonación a partir de sangre, en lugar de tejido, para mayor viabilidad.
4. Creación de Embriones e Implantación: Los embriones editados se implantan en madres sustitutas (lobas grises) vía fertilización in vitro. En abril de 2025, esto resultó en el nacimiento de tres cachorros: Romulus, Remus y Khaleesi, los primeros «lobos terribles» vivos en milenios, nacidos en 2024 y 2025 mediante implantación en surrogadas caninas.

Este método, conocido como revivir especies funcional, se logró por primera vez el 1 de octubre de 2024, con confirmaciones en 2025.

Por Qué No Es Exactamente la Especie Original: El Concepto de «Proxy»

Es crucial destacar que los lobos terribles de Colossal no son una copia 100% idéntica de la especie extinta. La degradación natural del ADN antiguo —que se fragmenta con el tiempo— impide recrear un genoma completo y puro. En su lugar, se genera una especie proxy o equivalente funcional: un animal que emula la «esencia» del original (morfología, comportamiento y rol ecológico), pero con un 99% de base genética del lobo gris y solo ediciones selectivas en 20 genes. Críticos cuestionan si esto califica como un verdadero revival, ya que son lobos grises modificados genéticamente, no clones exactos, aunque podrían restaurar ecosistemas al equilibrar cadenas alimentarias en praderas norteamericanas.

Planes Futuros de Colossal Biosciences: Hacia una Era de Resurrección Biológica

Con el éxito en el lobo terrible, Colossal Biosciences acelera sus proyectos para revivir especies en 2025 y más allá, priorizando especies icónicas que combatan el cambio climático y la pérdida de biodiversidad. Sus planes incluyen:

• Mamut Lanudo: El proyecto principal, previsto para 2028, creará elefantes resistentes al frío con genes de mamut para repoblar la tundra ártica y reducir emisiones de metano al pisotear el permafrost.
• Tilacino (Tigre de Tasmania) y Dodo: Avances en la edición de genomas de marsupiales y aves para revivir estas especies, protegiendo hábitats en Australia y Mauricio.
• Moa de Nueva Zelanda: Anunciado en julio de 2025, este ave gigante de 500 libras (3 metros de altura) se revivirá usando ADN antiguo de depósitos en cuevas y tecnología de huevos artificiales, potencialmente para ecoturismo sostenible.

Además, Colossal recaudó $200 millones en su ronda Serie C en enero de 2025, seguida de $120 millones adicionales en septiembre para investigación aviar y el dodo, elevando el total de financiamiento este año a más de $320 millones y una valoración de alrededor de $10.3 mil millones. Este respaldo financiero fortalece sus iniciativas globales. Paralelamente, el 7 de octubre de 2025, Su Alteza Sheikh Hamdan bin Mohammed bin Rashid Al Maktoum se reunió con Ben Lamm, cofundador y CEO de Colossal, para discutir avances en biotecnología y edición genética destinados a proteger especies en peligro y preservar la biodiversidad, destacando el compromiso de Dubái y los Emiratos Árabes Unidos con alianzas internacionales en ciencia y tecnología sostenible. La visión es un mundo donde la biotecnología revive el pasado para asegurar un futuro ecológico resiliente.

En un avance revolucionario para la preservación de datos, investigadores de la Universidad de Southampton han desarrollado un cristal de almacenamiento de datos basado en tecnología 5D que puede guardar hasta 360 terabytes de información durante miles de millones de años [1]. Esta innovación utiliza láseres femtosegundo para codificar datos directamente en la estructura atómica de cristales de cuarzo (silica fundida), ofreciendo una durabilidad extrema que supera con creces a los discos duros, cintas magnéticas y otros medios actuales propensos a la degradación y obsolescencia [2].

¿Cómo Funciona el Cristal de Almacenamiento 5D?

La tecnología 5D óptica graba información en cinco dimensiones: dos ópticas (tamaño y orientación de nanoestructuras) y tres espaciales (posición en capas separadas por 5 micrómetros). Se emplean láseres ultra-rápidos para crear voids nanoestructurados en el vidrio, con tamaños tan pequeños como 20 nanómetros, alterando la polarización de la luz para codificar y recuperar datos mediante un microscopio óptico y un polarizador [1]. Este método combina física avanzada, ingeniería óptica y ciencia de materiales, permitiendo una escritura y lectura precisa sin pérdida de integridad.

Capacidad y Durabilidad: Una «Biblioteca Eterna» Indestructible

Cada disco de cristal puede almacenar 360 TB de datos, equivalente a una capacidad masiva para archivos masivos. Su durabilidad es impresionante: resiste temperaturas de hasta 1.000°C, impactos de 10 toneladas por cm² y exposición a radiación cósmica, manteniendo la información legible por 13,8 mil millones de años a temperatura ambiente (o al menos 13,8 mil millones a 190°C) [1]. A diferencia de los sistemas tradicionales con vida útil de décadas, este cristal representa una solución contra la obsolescencia tecnológica, ideal para preservar datos críticos a largo plazo.

Aplicaciones Recientes: Almacenando el Genoma Humano

En septiembre de 2024, científicos almacenaron el genoma humano completo (aproximadamente 3 mil millones de letras, secuenciado 150 veces) en un cristal 5D, en colaboración con Helixwork Technologies. Este logro, guardado en la cueva de sal de Hallstatt (Austria) como parte del archivo «Memory of Mankind», incluye claves visuales para guiar a futuras generaciones en su lectura y uso, como detalles sobre la estructura del ADN y elementos universales [3]. El profesor Peter Kazansky, líder del proyecto, afirma: «El cristal de memoria 5D abre posibilidades para crear un repositorio eterno de información genómica, desde el que organismos complejos como plantas y animales podrían restaurarse si la ciencia futura lo permite» [3].

Implicaciones para la Preservación de la Humanidad

Este cristal de cuarzo para almacenamiento eterno podría funcionar como una «biblioteca eterna», guardando archivos científicos, culturales y gubernamentales para futuras generaciones o incluso civilizaciones extraterrestres. Ya se han preservado documentos icónicos como la Declaración Universal de los Derechos Humanos, la Magna Carta y la Biblia del Rey James [1]. En un mundo donde los datos digitales se pierden por fallos tecnológicos, esta tecnología cambia radicalmente cómo salvaguardamos el conocimiento humano, protegiendo genomas de especies en peligro y registros históricos contra catástrofes.

En resumen, el avance en almacenamiento de datos con láser en cuarzo no solo resuelve problemas de durabilidad, sino que asegura el legado de la humanidad por eones. Para más detalles, consulta las fuentes originales de la Universidad de Southampton [1, 3]. Si buscas «tecnología 5D almacenamiento datos» o «cristal eterno 360 TB», este desarrollo lidera la innovación en preservación digital.

Fuentes

[1] Universidad de Southampton. (2016). «5D Data Storage, New Technology to Write Data that Could Last Forever». [En línea]. Disponible en: https://www.southampton.ac.uk/news/2016/02/5d-data-storage-update.page
[2] ExtremeTech. (2016). «5D optical storage could store 360TB of data for 13.8 billion years». [En línea]. Disponible en: https://www.extremetech.com/extreme/223708-5d-optical-storage-could-store-360tb-of-data-for-13-8-billion-years
[3] Universidad de Southampton. (2024). «Human genome stored on ‘everlasting’ memory crystal». [En línea]. Disponible en: https://www.southampton.ac.uk/news/2024/09/human-genome-stored-on-everlasting-memory-crystal.page