El genoma humano tiene unos 3.200 millones de pares de bases, pero solo el 1-2% codifica proteínas, es decir, los genes que producen las moléculas esenciales para la vida. Esto deja un asombroso 98-99% como ADN no codificante, apodado «ADN basura» desde 1972, cuando Susumu Ohno sugirió que era un residuo inútil. ¡Pero espera! Investigaciones recientes revelan que este vasto océano genético esconde tesoros cruciales para nuestra biología, desafiando la idea de que es simple «basura».
¿Qué funciones tiene?
Regula la expresión génica mediante regiones como potenciadores y silenciadores.
Produce ARN no codificante, como microARNs, que controlan la actividad de los genes.
Protege los cromosomas, como los telómeros, y ayuda en la evolución humana, con secuencias como los transposones.
Estudios recientes, como uno de 2023 de Stanford Medicine , muestran que cambios en estas regiones están ligados a enfermedades como el autismo y el cáncer.
¿Cómo afecta a la salud?
Parece que variaciones en el ADN no codificante pueden causar o influir en enfermedades. Por ejemplo, un estudio de 2024 del NIHR Oxford
encontró que estas variaciones cambiaron diagnósticos en pacientes con condiciones raras, incluso salvando vidas en algunos casos.
Nota Detallada
El término «ADN basura» (o «junk DNA» en inglés) se refiere a las regiones del genoma humano que no codifican proteínas, constituyendo aproximadamente el 98-99% de los 3.200 millones de pares de bases del genoma. Históricamente, se pensaba que estas secuencias eran residuos evolutivos sin función, pero investigaciones recientes han desafiado esta noción, mostrando que gran parte del ADN no codificante tiene roles cruciales en la regulación genética, la evolución y la biología humana. A continuación, se presenta un análisis detallado basado en estudios actualizados hasta junio de 2025.
Contexto Histórico y Definición
El concepto de «ADN basura» se formalizó en 1972 por Susumu Ohno, quien sugirió que estas secuencias no codificantes se acumulaban pasivamente sin propósito. Sin embargo, desde entonces, la investigación ha revelado que muchas de estas regiones son biológicamente activas. Por ejemplo, el proyecto ENCODE, iniciado en 2003 y con actualizaciones hasta 2012, encontró que cerca del 80% del genoma humano muestra actividad bioquímica, como la unión de proteínas o la transcripción en ARN, lo que sugiere funciones reguladoras
. A pesar de esto, persiste el debate: algunos científicos, como Dan Graur, argumentan que menos del 25% del genoma tiene función preservada, mientras que otros, como el equipo de ENCODE, consideran que la mayoría es funcional.
Funciones del ADN No Codificante en Humanos
El ADN no codificante desempeña múltiples roles, que incluyen:
Regulación Génica: Contiene elementos como promotores, potenciadores (enhancers) y silencadores que controlan la expresión génica. Por ejemplo, los potenciadores pueden aumentar la actividad de genes en tejidos específicos, como el cerebro o el corazón.
ARN No Codificante: Estas regiones producen moléculas como microARNs (miRNAs) y ARN largos no codificantes (lncRNAs). Los miRNAs regulan la expresión génica al silenciar genes específicos, mientras que los lncRNAs influyen en la estructura de la cromatina y la transcripción, siendo cruciales en procesos como el desarrollo celular y la respuesta inmune.
Estructura y Protección: Los telómeros, secuencias repetitivas no codificantes en los extremos de los cromosomas, protegen el ADN de la degradación, lo que es esencial para la longevidad celular y la prevención del envejecimiento prematuro. Los centrómeros, también ricos en ADN no codificante, aseguran la correcta división celular durante la mitosis.
Evolución Humana: Secuencias como los transposones, que constituyen alrededor del 50% del genoma humano, han sido fundamentales en la evolución. Estos «genes saltarines» pueden hacer copias de sí mismos e insertarse en nuevas ubicaciones, influyendo en la diversidad genética. Un estudio de 2023 del Instituto de Biología Evolutiva (IBE) identificó cientos de miles de regiones no codificantes conservadas en humanos y primates, esenciales para rasgos únicos como la complejidad del cerebro humano.
Pseudogenes: Aunque a menudo considerados no funcionales, algunos pseudogenes, como PTENP1 (descubierto en 2010), regulan la actividad de genes originales, influyendo en procesos como el crecimiento tumoral.
Hallazgos Recientes y Su Impacto en la Salud
Investigaciones recientes han destacado el papel del ADN no codificante en enfermedades y diagnósticos:
Stanford Medicine (2023): Un estudio liderado por investigadores de Stanford descubrió que las repeticiones en tándem cortas (STRs), que componen aproximadamente el 5% del genoma humano, influyen significativamente en la expresión génica. Cambios en estas STRs están ligados a enfermedades como el autismo, la esquizofrenia, el cáncer y la enfermedad de Crohn. Se encontró que los STRs alrededor de los motivos de factores de transcripción pueden alterar la unión de estos factores hasta en un 70%, afectando la expresión génica y el riesgo de enfermedad. Este trabajo, publicado en Science, desarrolló modelos a partir de más de 6.000 experimentos, aplicables al paisaje regulatorio completo, ayudando a entender cómo estas variaciones contribuyen al progreso de enfermedades.
NIHR Oxford Biomedical Research Centre (2024): En un estudio con 122 pacientes con condiciones genéticas raras, como arritmias cardíacas, inflamación cerebral, enfermedad inflamatoria intestinal y anomalías renales, se encontró que variantes en el ADN no codificante eran significativas en varios casos. Se identificaron cinco genes nuevos y se sospechó que otros tres causaban condiciones raras. Esto llevó a cambios en los diagnósticos clínicos de seis pacientes y ajustes en los tratamientos de ocho, con intervenciones consideradas vitales para cinco pacientes. Este trabajo, publicado en Genomic Medicine, también contribuyó a las guías del NHS sobre el uso de genómica, destacando la necesidad de analizar todo el genoma, no solo las regiones codificantes, para maximizar el rendimiento diagnóstico.
Quanta Magazine (2021): Aunque no es un estudio reciente, proporciona un contexto sobre la complejidad del ADN no codificante, destacando que, aunque solo el 2% del genoma codifica proteínas, el resto incluye elementos funcionales como ARNs no codificantes, transposones y pseudogenes, con roles en la regulación, la evolución y la respuesta a enfermedades. Este artículo también menciona ejemplos como ERVW-1, un retrovirus integrado hace 25 millones de años, esencial para el desarrollo de la placenta humana.
Controversias y Debates
A pesar de estos avances, persiste el debate sobre cuánto del ADN no codificante es realmente funcional. Un estudio de 2017 en New Scientist sugirió que al menos el 75% del ADN humano podría ser «basura», basándose en argumentos evolutivos sobre tasas de mutación y reproducción, contradiciendo afirmaciones de ENCODE. Por otro lado, investigadores como Zhaolei Zhang y Cristina Sisu, citados en el artículo de Quanta Magazine, consideran que estamos en una «edad dorada» para entender los roles del ADN no codificante, y el término «ADN basura» está cayendo en desuso, promoviendo una evaluación más abierta.
Tabla Resumen de Hallazgos Recientes
Estudio
Año
Hallazgo Principal
Impacto en Salud
Stanford Medicine
2023
STRs influyen en expresión génica, ligadas a autismo, cáncer, etc.
Modelos para entender riesgo de enfermedad, avances en investigación.
NIHR Oxford Biomedical Research
2024
Variantes no codificantes cambiaron diagnósticos en pacientes con condiciones raras.
ADN no codificante incluye ARNs funcionales, transposones, roles en evolución.
Base para estudios en regulación y enfermedades.
Perspectiva Actual y Futuro
La investigación actual se centra en desentrañar cómo las variaciones en el ADN no codificante influyen en la expresión génica y contribuyen a enfermedades, lo que ha llevado a avances en diagnósticos y tratamientos. Métodos de secuenciación mejorados, como los utilizados en los estudios mencionados, están facilitando esta comprensión. Sin embargo, dado el debate sobre su funcionalidad, parece probable que no todo el ADN no codificante tenga un propósito claro, y parte podría ser ruido evolutivo. Esto refleja la complejidad del genoma humano y la necesidad de seguir investigando.
En conclusión, el ADN «basura» en humanos no es tan inútil como se pensaba. Regula genes, produce ARN funcional, protege cromosomas y ha moldeado nuestra evolución. Su papel en enfermedades y diagnósticos es cada vez más evidente, con estudios recientes mostrando su impacto directo en la salud humana. Sin embargo, el debate sobre su funcionalidad sigue abierto, y la investigación futura probablemente aclarará aún más su importancia.
Esta nota amplía la cobertura previa del portal sobre CRISPR-Cas12a2. Un nuevo trabajo del laboratorio de Jennifer Doudna describe un sistema que detecta mutaciones específicas del gen p53 en células cancerosas y las induce a autodestruirse, entregado mediante nanopartículas lipídicas que se dirigen preferentemente al pulmón.
El enfoque desarrollado por el equipo de Doudna se aparta de la estrategia clásica de bloquear la proteína p53 mutada: en cambio, el sistema CRISPR-Cas12a2 identifica los transcriptos de ARN mutantes de p53 y cambia a un modo destructivo, fragmentando el ADN de la célula y provocando esencialmente que la célula cancerosa se autoelimine. La especificidad del mecanismo es notable porque las guías moleculares apuntan a un cambio de una sola letra en el ARN, dejando intactas a las células que no portan esa mutación puntual, un nivel de precisión que reduce el riesgo de daño a tejido sano circundante.
La entrega del sistema utiliza ARN mensajero encapsulado en nanopartículas lipídicas diseñadas con componentes que las dirigen preferentemente hacia el pulmón, a diferencia de las nanopartículas lipídicas estándar que tienden a acumularse en el hígado. Esta particularidad de entrega es clave porque las mutaciones de p53 están entre las más comunes en distintos tipos de cáncer, y contar con una plataforma que además pueda transportar varias guías simultáneamente significa que un mismo tratamiento podría apuntar a múltiples mutaciones causantes de cáncer a la vez, en lugar de requerir terapias separadas para cada alteración genética específica.
El impacto de este desarrollo se inscribe en la misma familia tecnológica que ya cubrió este portal en la plataforma GuardianConve, orientada a la detección temprana y eliminación selectiva de células tumorales con CRISPR-Cas12a2 e infraestructura de NVIDIA. La diferencia central es que este nuevo trabajo de Doudna se concentra específicamente en el mecanismo de destrucción dirigida contra mutaciones de p53 y en la vía de entrega pulmonar, un paso que profundiza la validación científica de base detrás de ese tipo de plataformas diagnóstico-terapéuticas que combinan CRISPR con inteligencia artificial y nanotecnología de entrega.
La dimensión humana de este avance es directa: el gen p53, apodado por muchos investigadores como «el guardián del genoma», está mutado en aproximadamente la mitad de todos los cánceres humanos, por lo que cualquier estrategia capaz de atacar selectivamente esas mutaciones sin dañar tejido sano representa una vía terapéutica de alto impacto potencial. Restan, de todos modos, años de validación preclínica y clínica antes de que este tipo de enfoque llegue a pacientes reales, y la comunidad científica seguirá de cerca si la especificidad observada en el laboratorio se mantiene en organismos completos y, eventualmente, en ensayos humanos.
Fuentes: Works in Progress: https://www.worksinprogress.news/p/whats-new-in-biology-july-2026
El laboratorio de Dieter Egli en Columbia probó en un entorno de investigación una técnica de edición de bases sobre embriones humanos, un método considerado más seguro que el CRISPR-Cas9 clásico porque evita cortar ambas cadenas de ADN. El hallazgo reabre, con nuevas salvaguardas técnicas, un debate ético que había quedado congelado desde el escándalo de He Jiankui en 2018.
La técnica de edición de bases, a diferencia del CRISPR-Cas9 estándar que corta ambas hebras de la doble hélice de ADN, modifica directamente una única letra genética sin generar una rotura de doble cadena, el tipo de daño que resulta más difícil de reparar para la célula y que puede provocar la pérdida de fragmentos largos de ADN o incluso de cromosomas enteros. El equipo de Dieter Egli en la Universidad de Columbia ya había probado en 2020 la edición clásica en un entorno de investigación y encontró que cerca de la mitad de los embriones sufrían lo que el propio investigador calificó como «consecuencias catastróficas». La nueva prueba con edición de bases busca precisamente evitar ese tipo de daño estructural masivo.
El contexto histórico de este trabajo es ineludible: hace ocho años, el científico chino He Jiankui se convirtió en una figura infame de la ciencia mundial al usar CRISPR-Cas9 para editar embriones de fecundación in vitro que efectivamente nacieron como niños, en lo que trascendió como mucho más que un escándalo ético sobre edición genética, ya que expuso los riesgos técnicos reales de una tecnología aplicada de forma prematura y sin las salvaguardas adecuadas. Desde entonces, la comunidad científica internacional avanzó con extrema cautela en experimentos de investigación —sin implantación ni gestación— que buscan primero resolver los problemas de seguridad técnica antes de cualquier consideración de uso clínico real.
El impacto potencial de esta línea de investigación, si eventualmente madura hacia aplicaciones seguras, apunta a la corrección de mutaciones de una sola letra que causan numerosas enfermedades congénitas. La idea, según describe el propio trabajo, es que embriones detectados durante un proceso de fecundación in vitro que porten este tipo de mutaciones —y que hoy los padres podrían optar por descartar— podrían en el futuro ser corregidos antes de la implantación, evitando así la transmisión de la enfermedad sin necesidad de descartar el embrión.
La dimensión ética y social de este avance es, casi por definición, tan relevante como la técnica: la edición de la línea germinal humana —aquella que se transmite a la descendencia— sigue prohibida para uso clínico en la enorme mayoría de los países, precisamente por las implicancias irreversibles de cualquier error y por el precedente que sentaría sobre la selección de características heredables. Que un laboratorio de investigación serio logre reducir el riesgo técnico de la edición de embriones no despeja, sin embargo, las preguntas regulatorias y filosóficas sobre quién debe decidir qué mutaciones corregir y dónde trazar el límite entre terapia y mejora genética.
Fuentes: Works in Progress: https://www.worksinprogress.news/p/whats-new-in-biology-july-2026
Primera planta piloto argentina de tratamiento de aguas residuales con microalgas: Una solución sostenible liderada por la UBA
¿Qué usan y cómo funciona el sistema?
El equipo de la Facultad de Agronomía de la Universidad de Buenos Aires (FAUBA), en colaboración con AySA y otras instituciones, desarrolló una planta piloto que utiliza microalgas (organismos fotosintéticos acuáticos) junto con bacterias para tratar aguas residuales urbanas.
Componentes clave:
Microalgas: Se seleccionaron cepas locales (evaluaron más de 30). Funcionan en consorcios naturales (el reactor se coloniza naturalmente, dominando 1-2 especies) o con cepas controladas. Las algas realizan fotosíntesis, absorbiendo nutrientes (nitrógeno y fósforo), materia orgánica y contaminantes, mientras crecen y producen biomasa.
Reactores raceway: Tres piletones de 40 m² cada uno (forma de pista de carreras), de baja profundidad para que la luz solar llegue bien. Incluyen agitación mecánica para distribuir homogéneamente las algas y maximizar la fotosíntesis. El agua pasa primero por un tratamiento primario antes de entrar.
Procesos adicionales: Monitoreo automatizado con sensores, modelos de IA para predecir y optimizar, y sistemas de separación de biomasa (como centrífugas en desarrollo).
Resultados:
Trata hasta 12.000-36.000 litros por día.
Remueve ~90% de materia orgánica, 95% de nitrógeno y ~50% de fósforo, más otros contaminantes.
Produce ~0.76-1 kg de biomasa diaria, que se evalúa como biofertilizante o bioestimulante para agricultura (economía circular).
Esta tecnología es más económica y de bajo consumo energético que los lodos activados convencionales, ideal para zonas sin infraestructura. Requiere superficie pero es descentralizable.
Líder del proyecto: Dr. Tomás Agustín Rearte (o Agustín Rearte), docente de la Cátedra de Química Inorgánica y Analítica de la FAUBA, investigador del CONICET, director de la Colección de Cultivos de Microalgas de la FAUBA (CCM-FAUBA). Comenzó a trabajar con microalgas en 2009 durante su doctorado. Colabora con Carolina González (AySA) y otros.
¿Se puede usar en el Riachuelo?
Sí, hay experiencia previa y potencial directo. El equipo de Rearte ya trabajó en la Cuenca Matanza-Riachuelo usando biosorción con biomasa de microalgas para remover metales pesados como zinc (de efluentes de galvanoplastia). Redujeron concentraciones de 230 ppm a los 5 ppm permitidos por ACUMAR/ADA, usando biomasa de algas cultivadas en efluentes con alto N y P.
La planta piloto actual trata efluentes urbanos (como los que van al Riachuelo) y reduce nutrientes que causan eutrofización. Podría aplicarse en municipios, industrias o feedlots de la cuenca, combinando remoción de nutrientes + metales. Se menciona explícitamente su potencial para reducir contaminación en el Riachuelo.
Ventajas para Argentina: El 82% de las aguas residuales no se trata adecuadamente. Esta tecnología es escalable, sostenible y genera subproductos útiles.
Fuentes y colaboradores principales
Proyecto interinstitucional: FAUBA + AySA, con apoyo de MINCyT (“Ciencia y Tecnología contra el Hambre”), Fundación Bunge y Born, UBATEC, Universidad de Almería (España), TDK (IA), CONICET.
Instagram del proyecto: @tratar_con_microalgas
Artículos clave: Sobre la Tierra (FAUBA), Fundación Bunge y Born, Infobae/La Nación, Agencia TSS.
Es un proyecto muy prometedor que combina remediación ambiental, bajo costo y valor agregado