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Un avance científico para detectar el maltrato infantil: biomarcadores en saliva y el rol de la inteligencia artificial

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Un equipo de investigadores de la Universidad de Buenos Aires (UBA) está desarrollando un método pionero para detectar el maltrato infantil mediante el análisis de biomarcadores genéticos en la saliva, complementado con enfoques de inteligencia artificial (IA) para mejorar la identificación de casos. Este proyecto, liderado por el doctor Eduardo Cánepa, profesor consulto de la UBA e investigador principal del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), busca identificar modificaciones epigenéticas en el ADN que actúen como indicadores tempranos de violencia, permitiendo intervenciones antes de que el daño sea evidente.

Biomarcadores en saliva y modificaciones epigenéticas

El estudio se centra en detectar cambios epigenéticos, que son alteraciones químicas en el ADN que modifican cómo se expresan los genes sin cambiar su secuencia genética. Estas modificaciones actúan como interruptores que activan o desactivan genes en respuesta a factores ambientales, como el estrés crónico causado por el maltrato. En particular, los investigadores analizan la metilación del ADN, un proceso en el que se añaden grupos metilo a ciertas regiones del ADN, lo que puede silenciar genes o alterar su funcionamiento.

En el contexto del maltrato infantil, el estrés extremo activa el modo de alerta en el cuerpo, lo que se refleja en patrones específicos de metilación. Estas huellas moleculares se pueden detectar en las células presentes en la saliva, como leucocitos y células epiteliales. “El maltrato deja marcas no solo emocionales o físicas, sino también moleculares en el ADN”, explica Cánepa. La saliva es un medio ideal porque es no invasivo y, en situaciones de estrés, la activación de las glándulas salivales aumenta, dejando rastros medibles de estas modificaciones.

Metodología del proyecto

El equipo, integrado por Bruno Berardino, investigador del CONICET, y Guillermina García Viazzi, psicóloga del Hospital de Niños Pedro de Elizalde, recolecta muestras de saliva de pacientes en la Unidad de Violencia Familiar del hospital. Estas muestras se comparan con un grupo de control, analizando aproximadamente 40 niños en esta fase inicial. Los investigadores buscan patrones de metilación que sean más frecuentes en niños que han sufrido maltrato, lo que podría servir como un biomarcador confiable. Se espera que los resultados, disponibles a principios de 2026, permitan validar esta técnica como una herramienta de diagnóstico temprano.

El objetivo es desarrollar un test que facilite intervenciones rápidas, como tratamientos psicológicos o medidas judiciales para proteger a los niños de entornos abusivos. “Queremos identificar los mediadores moleculares que conectan las experiencias de maltrato con sus consecuencias”, señala Cánepa.

El rol de la inteligencia artificial en la detección de violencia infantil

La inteligencia artificial (IA) está transformando la forma en que se abordan problemas sociales complejos, como el maltrato infantil, al permitir el análisis de grandes volúmenes de datos para identificar patrones que serían difíciles de detectar manualmente. En el caso del proyecto de la UBA, la IA podría optimizar el análisis de datos genéticos, identificando patrones específicos de metilación en las muestras de saliva con mayor precisión y rapidez, lo que fortalecería la fiabilidad del biomarcador.

En paralelo, investigadoras de la Universidad de San Andrés, María Edo, Victoria Oubiña, Marcela Svarc y Mercedes Sidders, han desarrollado un modelo predictivo basado en técnicas de aprendizaje automático para detectar casos de violencia física contra niños en hogares argentinos. Su investigación, publicada en 2025 en la revista Children and Youth Services Review bajo el título “Aprendizaje automático y políticas públicas: detección temprana de la violencia física contra la infancia”, utilizó datos de la Encuesta Nacional de Niñas, Niños y Adolescentes (MICS) 2019-2020, realizada por Unicef en colaboración con el entonces Ministerio de Desarrollo Social y la Secretaría Nacional de Niñez, Adolescencia y Familia.

El modelo se entrenó con información de 7,358 hogares argentinos con niños de 1 a 14 años, utilizando datos sobre métodos de disciplina reportados por los adultos. Los resultados revelaron que el 41.8% de los hogares emplea al menos un método violento para disciplinar a los niños, un hallazgo alarmante que subraya la prevalencia de la violencia intrafamiliar. El algoritmo identificó patrones asociados con la violencia física, logrando detectar el 43% de los hogares con mayor riesgo dentro del 30% de los hogares analizados. Este enfoque demostró que los modelos predictivos pueden ser una herramienta poderosa para priorizar intervenciones en hogares de alto riesgo, optimizando recursos y mejorando la detección temprana.

La investigación destaca que la violencia infantil tiene consecuencias graves, afectando el desarrollo cognitivo, emocional, las capacidades de aprendizaje, la salud física y mental, e incluso los ingresos futuros de los niños. A pesar de su alta prevalencia —en América Latina y el Caribe, el 43% de los menores de 15 años sufren castigos corporales en el hogar—, las tasas de denuncia son extremadamente bajas, lo que refuerza la importancia de herramientas como las desarrolladas por Edo y Oubiña. Su trabajo también subraya la necesidad de integrar datos locales en los modelos predictivos, ya que las dinámicas de violencia varían según el contexto cultural y socioeconómico.

La combinación de enfoques basados en IA y biomarcadores genéticos representa un avance significativo. Mientras que la IA permite identificar hogares en riesgo a gran escala, los biomarcadores ofrecen una evidencia biológica concreta que puede confirmar casos de maltrato, complementando los modelos predictivos y proporcionando una base científica para intervenciones judiciales o terapéuticas.

Desafíos del proyecto

El proyecto de la UBA enfrenta varios retos. Los análisis epigenéticos son costosos y requieren tecnología especializada, a menudo procesada en el exterior. Además, obtener muestras de saliva requiere el consentimiento de los padres, lo que puede ser un obstáculo, ya que los principales perpetradores de maltrato suelen ser familiares cercanos. A pesar de esto, el equipo propone integrar este test en controles pediátricos de rutina o evaluaciones escolares para facilitar su aplicación.

Contexto y relevancia en Argentina

El maltrato infantil es un problema grave en Argentina, donde el 59.4% de los menores de 15 años han sufrido violencia física o psicológica en el hogar, según la encuesta MICS 2019-2020. Sin embargo, las denuncias son escasas, y se estima que el maltrato físico es 75 veces mayor que los casos registrados. La detección temprana es crucial, ya que la exposición a la violencia en la infancia afecta el desarrollo cognitivo, emocional y la salud a largo plazo.

Impacto global y local

Estudios similares en Canadá y Francia exploran biomarcadores epigenéticos, pero Cánepa subraya la importancia de datos locales, ya que las respuestas genéticas varían según el contexto cultural y ambiental. La combinación de biomarcadores en saliva y herramientas de IA podría no solo confirmar casos de maltrato, sino también predecir su impacto y evaluar la efectividad de tratamientos, ofreciendo una solución integral para proteger a los niños.

Fuentes:

  • Artículo de LA NACIÓN, “Apuesta: el inesperado método con el que investigadores de la UBA buscan detectar evidencia de maltrato en los chicos”
  • Encuesta Nacional de Niñas, Niños y Adolescentes (MICS) 2019-2020, Unicef Argentina
  • Edo, M., Oubiña, V., Svarc, M., & Sidders, M. (2025). “Aprendizaje automático y políticas públicas: detección temprana de la violencia física contra la infancia”. Children and Youth Services Review.

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NVIDIA y Eli Lilly avanzan en su laboratorio de co-innovación en IA: ya operan con 70 expertos en South San Francisco

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La alianza estratégica entre NVIDIA y Eli Lilly and Company, anunciada el 12 de enero de 2026 en la Conferencia de Salud de J.P. Morgan, continúa tomando forma concreta. Apenas dos semanas después del anuncio, el laboratorio de co-innovación en IA ya está en marcha en South San Francisco (área de la Bahía de San Francisco), con un equipo inicial de alrededor de 70 personas trabajando en modo startup para acelerar el descubrimiento de fármacos mediante inteligencia artificial.

Esta colaboración, una de las más ambiciosas en la historia de la industria farmacéutica, implica una inversión conjunta de hasta 1.000 millones de dólares durante cinco años en talento, infraestructura y potencia computacional. El objetivo es integrar la experiencia de Lilly en biología, química y desarrollo de medicamentos con el liderazgo de NVIDIA en IA acelerada, computación y plataformas como BioNeMo y la arquitectura Vera Rubin.

Cómo avanza la alianza en sus primeras semanas

  • Equipo operativo: El laboratorio ya cuenta con científicos de Lilly especializados en biología, medicina y ciencias de la vida trabajando codo a codo con ingenieros e investigadores en IA de NVIDIA. Este enfoque híbrido busca generar datos a gran escala y construir modelos predictivos más potentes.
  • Sistema de aprendizaje continuo: El foco inicial está en crear un loop 24/7 que conecte laboratorios «húmedos» (wet labs) físicos con laboratorios computacionales «secos» (dry labs), permitiendo experimentación asistida por IA, robótica y physical AI de forma autónoma.
  • Aplicaciones ampliadas: Más allá del descubrimiento inicial de moléculas, la alianza abarca optimización de ensayos clínicos, manufactura con digital twins (gemelos digitales) de líneas de producción vía NVIDIA Omniverse, y escalabilidad de terapias avanzadas.
  • Infraestructura clave: Se apoya en la plataforma BioNeMo para modelos fundacionales en biología y química, y en supercomputadoras previas como el DGX SuperPOD de Lilly con GPUs Blackwell, evolucionando hacia Vera Rubin.
  • Ecosistema abierto: Lilly integra su plataforma TuneLab con modelos de NVIDIA Clara, beneficiando a startups y colaboradores externos a través del programa Inception de NVIDIA.

Jensen Huang, CEO de NVIDIA, describió la iniciativa como «un blueprint para lo posible» en el futuro del descubrimiento de medicamentos, donde los investigadores exploran miles de millones de posibilidades in silico antes de cualquier experimento físico. Por su parte, David Ricks, CEO de Eli Lilly, destacó que esta unión podría «reinventar por completo» cómo se desarrollan los fármacos.

Proyección de la investigación de la alianza (2026-2031)

Basado en los anuncios y el avance inicial, se espera que la colaboración evolucione en fases:

  • 2026 (año 1): Puesta en marcha del laboratorio, generación de datasets masivos, entrenamiento de nuevos modelos BioNeMo especializados (predicción de toxicidad, síntesis molecular, estructura de RNA, etc.) y primeros prototipos de loops wet-dry con robótica.
  • 2027-2028 (años 2-3): Validación de modelos en pipelines reales de Lilly (oncología, Alzheimer, diabetes, etc.), reducción significativa de tiempos en fases preclínicas, implementación de digital twins en manufactura y primeros resultados en optimización de ensayos clínicos.
  • 2029-2031 (años 4-5): Escalado industrial con physical AI y robótica autónoma, potencial lanzamiento de candidatos a fármacos descubiertos íntegramente con asistencia IA, y expansión del ecosistema a más socios (startups biotecnológicas, instituciones académicas).
  • Impacto esperado: Reducción de costos y tiempos en el desarrollo de medicamentos (de ~10-15 años y miles de millones de dólares a plazos más cortos), mayor precisión en predicciones y tratamientos más personalizados para enfermedades complejas.

Esta alianza no solo posiciona a NVIDIA como líder en «AI para la vida» y a Lilly como pionera en pharma impulsada por IA, sino que establece un modelo replicable para futuras colaboraciones en el sector.

Fuentes principales:

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La Máquina de Diálisis Dialysave de Anya Pogharian

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La máquina de diálisis inventada por Anya Pogharian, una joven canadiense de 17 años en 2015 (ahora conocida como Dialysave), es un dispositivo portátil y asequible diseñado para filtrar la sangre de impurezas en pacientes con insuficiencia renal. A diferencia de las máquinas convencionales, que cuestan alrededor de 30,000 dólares y requieren agua ultrapura e instalaciones hospitalarias complejas, esta versión es compacta, ligera y puede usarse en casa o en zonas de bajos recursos. Su costo de fabricación es de aproximadamente 500-600 dólares, lo que la hace accesible para países en desarrollo.

¿Cómo es el equipo?

  • Diseño general: Es un prototipo portátil, del tamaño aproximado de una maleta pequeña, que no necesita conexiones fijas a la red eléctrica ni agua purificada especial. Puede alimentarse con baterías recargables o paneles solares, lo que la hace ideal para áreas rurales o desastres. Incluye un sistema de monitoreo básico para seguridad, como detección de burbujas de aire para evitar embolias.
  • Funcionamiento básico: Funciona como una hemodiálisis estándar, pero simplificada. La sangre del paciente se extrae, se bombea a través de un filtro (dializador) donde se eliminan toxinas como potasio y urea mediante difusión, y luego regresa al cuerpo. Un ciclo completo para 4 litros de sangre toma alrededor de 1 hora, pero puede ser efectivo en solo 20-25 minutos por sesión. Requiere dializado (líquido de limpieza) preparado de forma sencilla, sin necesidad de sistemas complejos de purificación.
  • Ventajas clave:
    • Portátil: No depende de hospitales.
    • Asequible: Usa componentes de bajo costo y electrónicos de código abierto.
    • Eficaz: Pruebas en laboratorio con sangre real contaminada mostraron reducción completa de impurezas en sesiones cortas.
Componente PrincipalFunciónEjemplo de Fuente/Costo Aproximado
Bomba (pump)Circula la sangre a través del sistema a un flujo controlado (alrededor de 100-200 ml/min).Bombas peristálticas baratas (~50-100 USD).
Sensores de presión y temperaturaMonitorean el flujo para evitar sobrepresión o cambios térmicos que dañen la sangre.Sensores off-the-shelf (~20-50 USD cada uno).
Filtro (dializador)Elimina toxinas mediante membranas semipermeables.Filtros médicos reutilizables o de bajo costo (~100 USD).
Circuito electrónicoConecta y controla todos los componentes.Basado en Arduino o similar (~20 USD).
Detector de burbujas de aireDetecta aire en el flujo para detener la máquina y prevenir riesgos.Sensor ultrasónico simple (~30 USD).
MicrocontroladorGestiona el proceso automático, alarmas y temporizadores.Como Raspberry Pi o Arduino (~30-50 USD).

El total se estima en 500 USD usando partes recicladas o de surplus médico.

¿Cómo se puede hacer? (Proceso de Construcción)

Anya no ha publicado planes detallados de código abierto completos (aunque menciona el uso de ingeniería open-source en actualizaciones recientes), pero basándonos en su descripción del proceso de diseño y prototipo, aquí va un guía general paso a paso. Advertencia: Esto es para fines educativos; construir un dispositivo médico real requiere supervisión profesional, pruebas clínicas y cumplimiento de regulaciones (como FDA o equivalentes). No intentes usarlo en humanos sin validación experta, ya que errores pueden ser fatales.

  1. Investigación y planificación (20-50 horas):
    • Estudia manuales de máquinas de diálisis existentes (disponibles en línea de fabricantes como Fresenius o Baxter).
    • Consulta expertos: Anya se reunió con nefrólogos y usó recursos de Héma-Québec.
    • Define requisitos: Flujo de sangre de 100-400 ml/min, filtración de toxinas >90%, seguridad contra burbujas y presión.
  2. Adquisición de componentes (costo ~500 USD):
    • Compra en sitios como Amazon, AliExpress o surplus médico: bomba peristáltica, sensores (presión: MPX5010; temperatura: DS18B20), filtro dializador desechable, microcontrolador (Arduino Uno), cables y caja portátil.
    • Usa partes recicladas de equipos viejos para reducir costos, como hizo Anya en su garaje.
  3. Construcción del hardware (100-200 horas):
    • Ensambla el flujo de sangre: Conecta tubos médicos (silicona estéril) desde una entrada (para sangre) a la bomba, luego al filtro, y salida de regreso. Añade válvulas para control.
    • Integra sensores: Conecta el detector de burbujas (ultrasónico) en la línea de salida. Sensores de presión/temperatura en puntos clave.
    • Crea el circuito: Usa breadboard para prototipo. Conecta todo al microcontrolador. Anya dice: «Compré las partes esenciales: una bomba, sensores de presión y temperatura, y un filtro. Luego, creé un circuito, un detector de burbujas de aire y un microcontrolador.»
    • Caja y portabilidad: Monta en una caja plástica con batería (12V) o conector solar.
  4. Programación del software (50-100 horas):
    • Usa Arduino IDE: Programa el microcontrolador para:
      • Activar la bomba en ciclos.
      • Monitorear sensores: Si presión >150 mmHg o burbujas detectadas, detén y alarma.
      • Control de tiempo: Sesiones de 20-60 min.
    • Ejemplo básico de código (pseudocódigo, no probado):text#include <OneWire.h> // Para sensor temp void setup() { pinMode(pumpPin, OUTPUT); // Pin de bomba // Inicializar sensores } void loop() { if (readPressure() < 150 && noBubbles()) { digitalWrite(pumpPin, HIGH); // Activar bomba } else { digitalWrite(pumpPin, LOW); // Detener // Alarma } delay(1000); }Adapta con librerías para sensores específicos.
  5. Pruebas y calibración (50+ horas):
    • Inicial: Usa agua con colorante alimentario para simular flujo y filtración.
    • Avanzado: Prueba con sangre caducada (como hizo Anya: 4L almacenada 6 días + impurezas añadidas). Mide niveles de potasio/urea antes/después con kits de laboratorio.
    • Anya reportó: «Después de una hora, todas las impurezas se redujeron y el potasio desapareció. Podríamos haber parado en 20 minutos.»
    • Itera: Ajusta basado en resultados, como flujo o filtros.
  6. Escalado y mejoras:
    • Anya colaboró con hospitales para producción masiva. Hoy, organizaciones buscan adaptarla para uso global.
    • Para replicar: Únete a comunidades maker (e.g., Hackster.io) o contacta a Anya vía redes para actualizaciones.

Este invento no solo es ingenioso, sino un recordatorio de que la innovación accesible puede salvar vidas. Si buscas más detalles técnicos, recomiendo ver sus videos explicativos en YouTube (busca «DIY Dialysis Machine Anya Pogharian»). ¡Si tienes preguntas específicas sobre un componente, avísame!

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¡ADN: Frenando el Envejecimiento!

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En un avance reciente en la biología molecular, científicos han identificado patrones de epimutaciones somáticas en el ADN, que actúan como identificadores únicos para rastrear el linaje de las células sanguíneas. Estos patrones, formados por cambios epigenéticos en la metilación del ADN (la adición de grupos metilo a sitios específicos sin alterar la secuencia genética), permiten monitorear cómo las células madre hematopoyéticas (responsables de producir todas las células sanguíneas) evolucionan con el tiempo. Se trata de secuencias de ADN con modificaciones químicas heredables que sirven para trazar el origen y la expansión de clones celulares, revelando dinámicas clave en el envejecimiento del sistema sanguíneo.

Este hallazgo significa que, al envejecer, el número de clones activos de células madre disminuye, lo que reduce la diversidad celular y favorece la expansión de clones menos eficientes o defectuosos. Esto contribuye a problemas como inflamación crónica, debilidad inmunológica y mayor riesgo de cánceres sanguíneos (por ejemplo, leucemia). En esencia, proporciona una «huella digital epigenética» para cada clon, permitiendo estudiar el envejecimiento a nivel celular individual sin necesidad de modificaciones genéticas artificiales. Aplicado a ratones y humanos, muestra que este proceso acelera después de los 50-60 años en humanos, correlacionándose con mutaciones somáticas y pérdida de funcionalidad.

¿Son Estos Patrones Reconocibles en el ADN?

Sí, estos patrones son detectables y reconocibles mediante técnicas avanzadas de secuenciación. Específicamente, el método desarrollado, llamado EPI-Clone, combina secuenciación de metilación a nivel de célula única con resolución en sitios CpG individuales (donde ocurren las metilaciones). Esto implica:

  • Extracción de ADN de muestras de sangre.
  • Tratamiento con bisulfito para convertir sitios no metilados en uracilo, permitiendo diferenciar metilados de no metilados.
  • Secuenciación dirigida de regiones específicas (alrededor de 500 sitios CpG estáticos por célula), que actúan como marcadores estables para identificar clones.

Estos patrones no son una secuencia fija como un gen, sino variaciones somáticas (adquiridas durante la vida) en la metilación, heredadas en la progenie celular. Son reconocibles en cualquier muestra de ADN sanguíneo humano o de ratón, y el estudio analizó más de 230,000 células individuales de múltiples individuos para validarlo.

¿Se Podrían Modificar para Evitar el Envejecimiento?

Teóricamente, sí, ya que las epimutaciones son modificaciones epigenéticas reversibles, a diferencia de las mutaciones genéticas permanentes. Esto abre posibilidades para intervenciones que podrían mitigar aspectos del envejecimiento relacionados con el sistema sanguíneo, aunque aún es investigación temprana y no hay terapias aprobadas. Algunas ideas basadas en el hallazgo incluyen:

  • Restaurar la diversidad clonal: Fármacos epigenéticos como inhibidores de la metiltransferasa (e.g., azacitidina o decitabina, ya usados en tratamientos contra leucemia) podrían «resetear» patrones de metilación defectuosos, promoviendo la regeneración de clones sanos y previniendo expansiones problemáticas.
  • Edición epigenética precisa: Herramientas como CRISPR-dCas9 fusionadas con enzimas epigenéticas (e.g., para agregar o remover metilos) podrían targeting sitios CpG específicos, potencialmente rejuveneciendo células madre y manteniendo la polyclonalidad (diversidad de clones).
  • Prevención de enfermedades: Al detectar expansiones clonales tempranas mediante análisis de sangre rutinarios, se podría intervenir con terapias para frenar la pérdida de diversidad, reduciendo riesgos de anemias, inmunodeficiencias o cánceres asociados al envejecimiento.
  • Implicaciones más amplias: Si se extiende a otros tejidos (el estudio se centra en sangre), podría contribuir a estrategias antienvejecimiento sistémicas, como mejorar la regeneración tisular. Sin embargo, riesgos incluyen efectos off-target (alteraciones no deseadas) o desequilibrios en la hematopoyesis. Ensayos clínicos futuros serían necesarios para probar seguridad y eficacia.

Este enfoque no «detiene» el envejecimiento global, pero podría ralentizar deterioros específicos, como la inflamación crónica derivada de clones mieloides expandidos.

Fuente Original del Estudio

El paper original, titulado «Clonal tracing with somatic epimutations reveals dynamics of blood aging in humans and mice», fue publicado en la revista Nature el 21 de mayo de 2025. La URL directa al artículo es: https://www.nature.com/articles/s41586-025-09041-8.

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